典型文献
透析ADPKD家庭成员对阻断基因病的意愿调查
文献摘要：
目的 调查常染色体显性多囊性肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)育龄家庭成员对辅助生殖阻断家族病的知晓率及意愿并进行科普宣传.方法 通过血液或腹膜透析中心或者肾内科寻找病因为ADPKD的透析患者,对其家族18～45岁的家族成员进行问卷调查,科普,再次问卷调查.结果 共40人完成全程问卷,男18例,女22例;年龄(33.4±6.8)岁;已确诊ADPKD 30例.ADPKD近年进展较快的知识知晓率在本次科普后提高,如在肾囊肿前有早期诊断手段从57.5％到95.0％(x2=15.531,P＜0.001),生殖干预有助于繁育健康子代从 55.0％到 92.5％(x2=14.526,P＜0.001).调查者对ADPKD易伴发多囊肝、腰痛、ADPKD的遗传方式和遗传概率知晓率在科普前已经＞80％;对基因检测及胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)接受度85％以上,本科普将自我评价了解基因检测从57.5％提高到85.0％(x2=7.384,P=0.007),将自我评价了解PGT从52.5％提高到77.5％(x2=5.495,P=0.019).结论 本研究尝试以透析中心的ADPKD患者作为源头开展ADPKD的精准生殖阻断科普教育,为后续肾内医生及透析护士参与"预防ADPKD"提供经验.
文献关键词：
常染色体显性多囊性肾病;科学普及;早期诊断;基因阻断;意愿
中图分类号：
作者姓名：
吴明洪;刘悦;朱博韬;王悦;智旭;杨洁;郑丹侠
作者机构：
100191北京,北京大学第三医院肾内科;100191北京,北京大学第三医院生殖医学科;100096北京,北京积水潭医院肾内科
文献出处：
引用格式：
[1]吴明洪;刘悦;朱博韬;王悦;智旭;杨洁;郑丹侠-.透析ADPKD家庭成员对阻断基因病的意愿调查)[J].中国血液净化,2022(08):584-587
A类：
常染色体显性多囊性肾病,基因阻断
B类：
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AB值：
0.338329
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