典型文献
儿童盆底功能障碍的分型与诊治策略探讨
文献摘要：
5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病，是46，XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻，造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样，从不完全男性化到完全女性化皆可出现，故诊断较为困难。按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现，引起性别焦虑，影响生活质量。本文对5α-还原酶2型缺乏症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行综述。
文献关键词：
5α-还原酶2型缺乏症/诊断;5α-还原酶2型缺乏症/治疗;SRD5A2基因
;46，XY性别发育异常;预后
中图分类号：
作者姓名：
温煦;张潍平
作者机构：
国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]温煦;张潍平-.儿童盆底功能障碍的分型与诊治策略探讨)[J].临床小儿外科杂志,2022(01):84-88
A类：
SRD5A2
B类：
盆底功能障碍,诊治策略,策略探讨,还原酶,缺乏症,基因突变,常染色体隐性,单基因遗传,遗传疾病,XY,性别发育异常,主要类型,睾酮,发育不良,临床表型,男性化,女性化,可出,抚养,青春期,性别焦虑,治疗及预后
AB值：
0.349485
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