目的 探讨新疆地区不同民族育龄妇女胚胎停育(EA)与叶酸代谢酶基因[亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因]多态性及染色体异常的相关性.方法 采用随机数字表法,选择2017年5月至2020年1月在新疆维吾尔自治区第八人民医院因EA就诊的200例育龄妇女(以下简称为EA患者)为研究对象.根据不同民族,将其分为汉族组(n=100)和维吾尔族组(n=100).采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)技术,检测2组EA患者的MTHFR基因C677T、A1298C位点变异基因型和MTRR基因A66G位点变异基因型,完成基因分型,并对染色体异常进行分析.采用Spearman秩相关分析,对2组EA患者MTHFR基因多态性与染色体异常进行相关性分析.本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与受试者本人签署临床研究知情同意书.结果 ①汉族组EA患者MTHFR基因C677T位点的CC、CT基因型占比(18.0％、36.0％)及MTRR基因A66G位点的AA基因型(38.0％)占比,均低于维吾尔族组(38.0％、56.0％、65.0％),并且差异均有统计学意义(X2=9.92、8.05,14.59,P＜0.05);汉族组MTHFR基因C677T位点的TT基因型占比(46.0％)和MTRR基因A66G位点的AG、GG基因型占比(40.0％、22.0％),均高于维吾尔族组(6.0％、33.0％、2.0％),并且差异亦均有统计学意义(X2=41.58、14.59、6.71,P＜0.05).②汉族组EA患者MTHFR基因C677T位点C等位基因(35.0％)、MTRR基因A66G位点A等位基因(68.0％)占比,均低于维吾尔族(66.0％、82.0％),并且差异均有统计学意义(P＜0.05);汉族组MTHFR基因C677T位点T等位基因及MTRR基因A66G位点的G等位基因分布频率,均高于维吾尔族组,并且差异亦均有统计学意义(P＜0.05).③纳入本研究的200例EA患者染色体异常发生率为27.5％(45/200).对2组EA患者进行Spearman秩相关分析结果显示,其染色体异常发生率与MTHFR基因C677T位点变异基因型、MTRR基因A66G位点变异基因型的表达呈正相关性(rs=0.625,P=0.031;rs=0.784,P=0.022).结论 新疆地区不同民族EA患者MTHFR基因多态性分布较广,而且与染色体异常存在一定相关性.

胚胎停育;亚甲基四氢叶酸还原酶;甲硫氨酸合成酶还原酶;基因频率;等位基因;染色体畸变;新疆地区;妇女

陈晶晶;钱芳

新疆维吾尔自治区第八人民医院药剂科,乌鲁木齐830000;新疆维吾尔自治区第八人民医院遗传室,乌鲁木齐830000

中华妇幼临床医学杂志（电子版）

[1]陈晶晶;钱芳-.新疆地区不同民族育龄妇女胚胎停育与叶酸代谢酶基因多态性及染色体异常的相关性)[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2022(05):599-605

新疆地区,育龄妇女,胚胎停育,叶酸代谢,代谢酶,酶基因,基因多态性,染色体异常,EA,亚甲基四氢叶酸还原酶,MTHFR,甲硫氨酸合成酶还原酶,MTRR,新疆维吾尔自治区,第八人,汉族,维吾尔族,实时荧光定量聚合酶链式反应,qRT,C677T,A1298C,点变异,异基因,基因型,A66G,基因分型,秩相关分析,新修订,学协会,赫尔辛基,宣言,签署,知情同意书,CC,AA,X2,TT,AG,GG,等位基因,基因分布频率,rs,常存,基因频率,染色体畸变

0.189895