目的 探讨先天性肾发育异常患儿的临床特征、分类、超声诊断、临床管理及病理特征.方法 回顾性分析2010年1月至2015年12月于南京大学医学院附属金陵医院就诊且行肾脏输尿管超声检查诊断为肾发育异常的患儿,收集临床资料,包括性别、年龄、诊断、首发症状、合并症、超声首次及多次检查结果 、肾小球滤过率(estimated glomerular filtrationrate,eGFR)、慢性肾脏病(chronic kidney diseases,CKD)分期、肾脏病理、基因检测等.结果 470例患儿中,男性299例,女性171例(男女比例为1.75:1).年龄中位数11岁(0～18岁);0～4岁57例,5～9岁132例,10～14岁113例,15～18岁168例.肾囊肿(49.6％,233/470)是最常见的肾脏发育异常,囊肿可单发或多发,单发肾囊肿多无临床症状,多发肾囊肿48例(20.6％,48/233);其次肾脏偏小106例(22.6％,106/470),左肾偏小32例,右肾偏小52例,双肾偏小22例.肾缺如56例(11.9％,56/470),重复肾30例(6.4％,30/470),其他包括肾异位、海绵肾、马蹄肾、肾融合等45例(9.5％,45/470).合并肾结石/积水44例(9.4％,44/470),合并输尿管畸形5例(1.1％,5/470).97例住院患儿,随访6个月 ～10年.合并CKD 49例(50.5％,49/97),包含eGFR<30 ml/min者17例(17.5％,17/97).患儿首发症状:CKD伴或不伴贫血28例,肾病综合征28例,血尿伴或不伴蛋白尿20例,孤立性蛋白尿17例.30例行肾穿刺活检,Alport综合征4例,局灶节段性肾小球硬化9例,系膜增生性病变8例,慢性间质性肾炎3例,IgA肾病4例,IgM肾病1例,肾小球巨大稀少症1例.结论 先天性肾发育异常是导致儿童CKD乃至终末期肾病的常见原因,肾囊肿是最常见的肾发育异常,多为单发且无临床症状,需长期随访.肾脏超声是儿童首诊最常用的无创检查方法 ,肾脏病理与基因检测有助于明确诊断.

儿童;先天性肾脏和尿路发育异常;肾发育不良;肾发育不全;肾囊肿

方香;高春林;夏正坤;陈皇宇;张沛;王忍

南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)儿科,江苏 南京 210002;南京大学医学院附属金陵医院(东部战区总医院)信息科,江苏 南京 210002

发育医学电子杂志

[1]方香;高春林;夏正坤;陈皇宇;张沛;王忍-.儿童先天性肾发育异常的临床特征)[J].发育医学电子杂志,2022(06):447-452

肾发育异常,filtrationrate,先天性肾脏和尿路发育异常,肾发育不全

超声诊断,临床管理,病理特征,南京大学,学医,金陵,超声检查,检查诊断,首发症状,合并症,肾小球滤过率,estimated,glomerular,eGFR,慢性肾脏病,chronic,kidney,diseases,CKD,肾脏病理,基因检测,男女比例,中位数,肾囊肿,单发,右肾,肾缺如,重复肾,异位,马蹄肾,肾结石,输尿管畸形,住院患儿,ml,贫血,肾病综合征,血尿,蛋白尿,孤立性,肾穿刺活检,Alport,局灶节段性肾小球硬化,系膜增生,膜增生性,性病变,间质性肾炎,IgA,IgM,稀少,终末期肾病,常见原因,长期随访,肾脏超声,首诊,无创,检查方法,肾发育不良

0.282277