目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)C677T多态性在下肢深静脉血栓形成(DVT)发病过程中的机制。 方法:采用回顾性对照研究方法，选取2019年8月—2021年8月新疆医科大学附属中医医院收治的64例下肢DVT患者(DVT组)和同期96例健康体检人群(对照组)，比较两组研究对象的临床表现和相关检测项目的差异。凝血检测项目包括D-二聚体、纤维蛋白原、凝血酶原时间、凝血酶原活动度、凝血酶原时间-国际标准化比值。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)和可溶性内皮细胞蛋白C受体(sEPCR)水平，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测 MTHFR基因C677T位点的多态性。正态分布的计量资料以均数±标准差( ± s)表示，组间比较采用 t检验；偏态分布的计量资料以中位数(四分位间距)[ M( Q1， Q3)]表示，组间比较采用秩和检验；计数资料组间比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。 结果:DVT组患者出现肢体皮肤发红、肿胀、皮温升高、局部触痛、皮肤破溃、皮肤张力、色素沉着、肢体活动及感觉障碍症状的比例均高于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；DVT组患者的凝血酶原时间-国际标准化比值[0.98(0.95，1.04)比1.05(1.00，1.13)]、纤维蛋白原[2.76(2.31，3.30) mg/L比3.36(2.74，4.35) mg/L]、D-二聚体[0.52(0.38，0.62) mg/L比4.73(2.44，12.05) mg/L]、Hcy[(1 639.03±390.29) ng/mL比(2 423.03±631.95) ng/mL]和sEPCR[(108.62±25.07) ng/mL比(137.79±26.23) ng/mL]水平均较对照组显著升高，差异有统计学意义( P<0.05)；凝血酶原活动度[90.70% (75.80%，100.00%)比103.00%(93.00%，112.50%)]均较对照组显著降低，差异有统计学意义( P<0.05)。DVT组患者的 MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率和等位基因频率与对照组比较，有变化趋势，但两组相比差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:DVT患者 MTHFR C677T位点中TT突变具有升高趋势，可能会促进Hcy的表达水平，高表达的Hcy和sEPCR会诱导DVT的发生、发展。

静脉血栓形成;亚甲基四氢叶酸还原酶;多态性，单核苷酸;高半胱氨酸

冯涛;李晶;杜曼·巴戈达提;郑殿宇;居来提·艾力;耿中利

新疆医科大学附属中医医院普外二科，乌鲁木齐　830000;新疆医科大学附属中医医院内分泌科，乌鲁木齐　830000

国际外科学杂志

[1]冯涛;李晶;杜曼·巴戈达提;郑殿宇;居来提·艾力;耿中利-.下肢深静脉血栓形成与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T的相关性研究)[J].国际外科学杂志,2022(11):746-751,C1

下肢深静脉血栓形成,亚甲基四氢叶酸还原酶,C677T,MTHFR,DVT,对照研究,新疆医科大学,中医医院,健康体检人群,相关检测,检测项目,凝血检测,二聚体,纤维蛋白原,凝血酶原时间,凝血酶原活动度,国际标准化比值,酶联免疫吸附试验,血浆同型半胱氨酸,Hcy,内皮细胞,sEPCR,聚合酶链反应,限制性片段长度多态性,RFLP,正态分布,均数,偏态分布,中位数,四分,Q1,Q3,秩和检验,Fisher,概率法,发红,皮温,温升高,触痛,皮肤破溃,皮肤张力,色素沉着,感觉障碍,CC,TT,基因型频率,等位基因频率,有变,点中,单核苷酸,高半胱氨酸

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