典型文献
心脏发育异常相关罕见病的表观遗传修饰基因研究进展
文献摘要：
表观遗传修饰基因是一类其产物通过DNA甲基化、组蛋白修饰或染色质重塑修饰表观基因组的基因。越来越多的研究表明，表观遗传修饰基因突变是心脏发育异常相关罕见病的一个重要病因。此类疾病因表观遗传的组成成分改变，常累及包括心脏在内的多个器官系统。由于有效药物的缺乏、心血管畸形的复杂性，患儿的生命健康往往受到威胁。该文回顾了Tatton-Brown-Rahman综合征、歌舞伎综合征、Rubinstein-Taybi综合征、CHARGE综合征和Sifrim-Hitz-Weiss综合征这五种心脏发育异常相关罕见病的分子遗传学进展，主要阐述了相应表观遗传修饰基因突变致心血管畸形的作用机制，为该类疾病的临床诊断和治疗提供更为全面的参考依据。
文献关键词：
表观遗传修饰基因;心脏发育异常;分子遗传机制;罕见病
中图分类号：
作者姓名：
闵绍洁;田桂香;盛伟
作者机构：
复旦大学附属儿科医院，上海 201102;上海市出生缺陷防治重点实验室 201102;中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002)，上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]闵绍洁;田桂香;盛伟-.心脏发育异常相关罕见病的表观遗传修饰基因研究进展)[J].国际儿科学杂志,2022(10):649-653
A类：
表观遗传修饰基因,Tatton,Rahman,歌舞伎综合征,Sifrim,Hitz
B类：
心脏发育异常,罕见病,基因研究,甲基化,组蛋白修饰,染色质重塑,表观基因组,基因突变,组成成分,器官系统,心血管畸形,Brown,Rubinstein,Taybi,CHARGE,Weiss,这五种,分子遗传学,诊断和治疗,分子遗传机制
AB值：
0.193017
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