典型文献
基于遗传性眼病患者外显子测序数据的拷贝数变异检测工具的比较研究
文献摘要：
目的 通过对现有4种拷贝数变异(CNV)分析工具CODEX、CONTRA、cn.MOPS和VarScan 2的评估,找到检测CNV的最适工具,以更好地进行眼遗传学研究.方法 我们同时采用由软件模拟的数据、2组含有144个眼病基因的靶向二代测序和1组遗传性眼病患者-正常对照的全外显子测序(WES)数据来分析评价CNV检测软件,以灵敏度(sensitivity)和错误发现率(FDR)作为评价指标.结果 4种工具均有较高的灵敏度(70％～90％)和较低的FDR(30％ 左右),且都能很好地检测扩增情况.cn.MOPS(灵敏度88.70％)和VarScan2(灵敏度80.26％)分别在检测扩增和缺失时有良好的表现.cn.MOPS虽然在算法上降低了FDR且在检测扩增时稍优于其他软件,但是在检测缺失情况时的效果相对较差.结论 用于评估的CNV分析软件各有优缺点,可以根据研究的需要选择合适的CNV检测软件.
文献关键词：
遗传性眼病;CNV检测工具;二代测序
中图分类号：
作者姓名：
兰远铮;许晶乔;王大利;陈雪莉
作者机构：
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031;复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室 上海 200438;辽宁省大连市儿童医院中心实验室 大连 116012
文献出处：
引用格式：
[1]兰远铮;许晶乔;王大利;陈雪莉-.基于遗传性眼病患者外显子测序数据的拷贝数变异检测工具的比较研究)[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2022(06):579-583
A类：
CODEX,CONTRA,VarScan,VarScan2
B类：
遗传性眼病,序数,拷贝数变异,变异检测,检测工具,CNV,cn,MOPS,遗传学研究,软件模拟,靶向二代测序,正常对照,全外显子测序,WES,检测软件,sensitivity,错误发现率,FDR,其他软件
AB值：
0.251335
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