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中耳胆脂瘤的遗传学研究进展
文献摘要：
中耳胆脂瘤是一类位于鼓室和/或乳突内的团块,由角化的鳞状上皮细胞、上皮下的结缔组织以及角化碎片构成,伴/不伴炎症反应.临床表现主要为耳流脓和听力下降,当侵袭周围组织结构时则可产生眩晕、周围性面瘫、颅内感染等一系列颅内外并发症,甚至危及生命.手术是目前唯一有效的治疗方式.其病因及发病机制仍未完全清楚.随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,中耳胆脂瘤的遗传学研究取得了一些突破性进展.近年来,关于胆脂瘤的家族聚集性、基因突变及其与综合征的关系的相关研究越来越多,本文将对上述内容进行综述,从而为中耳胆脂瘤的非手术治疗、药物研发提供参考.
文献关键词：
中耳胆脂瘤;遗传学;基因突变;综合征
中图分类号：
作者姓名：
刘星;蔡鑫章
作者机构：
中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究所湖南省重点实验室,湖南长沙 410008
文献出处：
引用格式：
[1]刘星;蔡鑫章-.中耳胆脂瘤的遗传学研究进展)[J].中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2022(06):71-76
A类：
B类：
中耳胆脂瘤,遗传学研究,鼓室,乳突,团块,角化,鳞状上皮,上皮细胞,结缔组织,流脓,听力下降,周围组织,眩晕,周围性面瘫,颅内感染,颅内外,全外显子测序,新一代测序技术,家族聚集性,基因突变,非手术治疗,药物研发
AB值：
0.265127
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