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肾母细胞瘤基因1突变致德尼-德拉什综合征1例并文献复习
文献摘要：
本文报道1例肾母细胞瘤基因1（Wilms tumor gene 1，
WT1）突变致德尼-德拉什综合征（Denys-Drash syndrome，DDS）患儿。患儿1岁5个月，染色体核型为XX，临床表现为早发激素耐药肾病综合征和肾功能不全迅速进展，肾脏病理表现为弥漫性系膜硬化性肾病，基因检测证实
WT1罕见错义突变（c.1405G>A），Sanger测序验证显示患儿父母均为野生型，属于新发变异，符合DDS诊断，
WT1突变是该患儿进展至终末期肾病伴肾外表现的原因。
文献关键词：
Denys-Drash综合征;基因，肾母细胞瘤;肾病综合征;肾脏病理
中图分类号：
作者姓名：
张博;宋纯东;任献青;翟文生;丁樱;杨晓青
作者机构：
河南中医药大学第一附属医院儿科，郑州 450000;河南中医药大学，郑州 450000
文献出处：
引用格式：
[1]张博;宋纯东;任献青;翟文生;丁樱;杨晓青-.肾母细胞瘤基因1突变致德尼-德拉什综合征1例并文献复习)[J].中华肾脏病杂志,2022(04):352-355
A类：
Denys,Drash,1405G
B类：
肾母细胞瘤,德尼,德拉,拉什,文献复习,Wilms,tumor,gene,WT1,syndrome,DDS,染色体核型,XX,激素耐药,肾病综合征,肾功能不全,肾脏病理,病理表现,弥漫性,系膜,硬化性,基因检测,错义突变,Sanger,患儿父母,野生型,新发变异,终末期肾病,外表
AB值：
0.358599
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