典型文献
Nephrocystin-
3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例
文献摘要：
本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。全外显子组测序发现患儿在第3号常染色体的132405215位置上发生c.3218 T>G(exon23)突变，此突变为新发
Nephrocystin-
3（
NPHP3）基因变异，进一步丰富了
NPHP3基因突变谱。
文献关键词：
肾功能不全;儿童;突变;NPHP3基因
;肾单位肾痨
中图分类号：
作者姓名：
张沛;方香;许超;高远赋;高春林;夏正坤
作者机构：
东南大学医学院第二临床医学院（东部战区总医院）儿科，南京 210002;东部战区总医院淮安医疗区儿科，淮安 230001
文献出处：
引用格式：
[1]张沛;方香;许超;高远赋;高春林;夏正坤-.Nephrocystin-
3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例
)[J].中华肾脏病杂志,2022(01):48-50
A类：
Nephrocystin,肾单位肾痨,exon23,NPHP3
B类：
婴幼儿,终末期肾病,肾脏病理,病理表现,肾小管,基底膜,增厚,变薄,间质纤维化,炎性细胞浸润,三联,全外显子组测序,常染色体,基因变异,基因突变谱,肾功能不全
AB值：
0.22878
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