典型文献
以多囊肾首诊的Ⅰ型口-面-指综合征1例并文献复习
文献摘要：
口面指综合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)是一种主要表现为口腔异常、面部和骨骼畸形的罕见遗传性疾病。OFDS可依据临床表现和遗传模式分为16型，其中OFDSⅠ型呈X连锁显性遗传，多伴肾脏、神经系统畸形，特征为口、面、指畸形伴多囊肾。该病在遗传性囊性肾病中少见，临床表现不典型，认知率低。现报道以多囊肾首诊我科的OFDS Ⅰ型1例。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
王冲;王炜;蔡士铭;武向兰;李月红
作者机构：
102218 清华大学附属北京清华长庚医院肾内科、清华大学临床医学院
文献出处：
引用格式：
[1]王冲;王炜;蔡士铭;武向兰;李月红-.以多囊肾首诊的Ⅰ型口-面-指综合征1例并文献复习)[J].中华肾病研究电子杂志,2022(06):357-359
A类：
OFDS
B类：
多囊肾,首诊,文献复习,oral,facial,digital,syndromes,骨骼畸形,遗传性疾病,遗传模式,连锁,显性遗传,神经系统畸形,囊性,肾病,不典型,认知率
AB值：
0.40211
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