典型文献
TRIM8基因无义突变导致的儿童激素耐药性肾病2例
文献摘要：
新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征（neuro-renal syndrome）的遗传基础，表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童，1例病理表现为局灶节段性肾小球硬化合并发育迟缓并进展至终末期肾病，另1例病理表现为节段系膜增生性病变伴IgA沉积，全外显子组测序均未发现明显致病突变，经聚类分析明确为新发TRIM8无义突变（c.1461C>A，p.Tyr487*；c.1453C>T，p.Gln485*），为此类疾病提供了临床表现谱。
文献关键词：
肾小球硬化症，局灶节段性;密码子，无义;儿童;癫痫性脑病;TRIM8基因
中图分类号：
作者姓名：
高春林;贾丽丽;史卓;杨晓;李晓洁;居涛;匡仟卉柠;夏正坤;张沛
作者机构：
南京大学医学院附属金陵医院（东部战区总医院）儿科，南京 210002;东部战区总医院儿科，南京 210002;南方医科大学南京临床医学院（东部战区总医院）儿科，南京 210002;南京医科大学附属金陵临床医学院（东部战区总医院）儿科，南京 210002
文献出处：
引用格式：
[1]高春林;贾丽丽;史卓;杨晓;李晓洁;居涛;匡仟卉柠;夏正坤;张沛-.TRIM8基因无义突变导致的儿童激素耐药性肾病2例
)[J].中华肾脏病杂志,2022(09):833-837
A类：
1461C,Tyr487,1453C,Gln485
B类：
TRIM8,无义突变,激素耐药,耐药性,新近,基因突变,常染色体显性遗传,传神,neuro,renal,syndrome,遗传基础,癫痫性脑病,局灶节段性肾小球硬化,语言发育迟缓,病儿,病理表现,终末期肾病,系膜增生,膜增生性,性病变,IgA,全外显子组测序,致病突变,肾小球硬化症,密码子
AB值：
0.260179
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