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遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索临床特点
文献摘要：
目的 探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spher-oids,HDLS)临床及影像学特点,为临床正确诊断HDLS提供思路.方法 回顾性分析2012年12月至2021年11月基因检测确诊的3例HDLS临床表现、体格检查、神经影像、治疗、预后等资料,结合文献分析HDLS患者的临床特点.结果 3例HDLS患者中,男1例,女2例.发病年龄分别为41岁、47岁、46岁.2例患者以反应迟钝、记忆力下降起病,1例以行动迟缓起病.2例病程中出现锥体系受累症状.3例患者头颅MRI均提示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质病变.1例DWI序列持续高信号.2例出现脑萎缩,脑室扩大.3例患者均完善脑白质病相关基因检测,结果显示3例患者集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变.结论 HDLS临床表现具有异质性.对以神经精神症状和运动障碍起病且头颅MRI示双侧脑白质病变的中青年患者,需考虑CSF1R基因突变所致HDLS的可能.
文献关键词：
脑白质病;遗传性疾病;认知障碍;精神症状;运动障碍;CSF1R基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
刘洪泱;徐薛芬;朱品颐;陈道文
作者机构：
南京医科大学附属脑科医院老年医学科 南京 210029
文献出处：
引用格式：
[1]刘洪泱;徐薛芬;朱品颐;陈道文-.遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索临床特点)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(04):218-224
A类：
diffuseleukoencephalopathy
B类：
弥漫性,脑白质病变,球状,轴索,临床特点,hereditary,spher,oids,HDLS,影像学特点,正确诊断,基因检测,体格检查,神经影像,发病年龄,反应迟钝,记忆力下降,降起,起病,行动迟缓,锥体,受累,头颅,侧脑室,心脑,DWI,脑萎缩,集落刺激因子,colony,stimulating,receptor,CSF1R,基因突变,神经精神症状,运动障碍,中青年患者,遗传性疾病,认知障碍
AB值：
0.307643
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