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基因确诊的10例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及影像学特点分析
文献摘要：
目的:通过总结10例基因确诊的成人型神经元核内包涵体病(NIID)患者临床及影像学特点，为避免临床误诊提供依据。方法:选择河南省人民医院神经内科自2020年1月至2022年3月诊治的10例NIID患者进入研究，所有患者均经
NOTCH2NLC基因检测确诊。总结分析患者的临床资料、基因检测结果及皮肤组织病理结果。
结果:本组10例患者年龄为57~84岁，女性8例，男性2例。以发作性症状为主要表现者6例，其中3例表现为脑病，1例表现为短暂性全面性遗忘(TGA)，1例表现为脑卒中样发作，1例表现为偏头痛；以慢性进展性症状为主要表现者4例，3例患者以痴呆为主，1例以帕金森综合征表现为主。DWI序列上双侧额叶皮髓交界处均出现特征性条带状高信号，T2 FLAIR序列上脑白质病变可早于DWI数年出现，病灶范围更广泛。10例患者均有
NOTCH2NLC基因非编码区GGC重复突变且突变次数>60次。6例患者行皮肤活检，不同细胞内可见核内包涵体形成，免疫组化染色结果示泛素及p62阳性。
结论:NIID患者临床异质性大，以发作性症状为主要表现者多见，常合并慢性进展症状，其中脑卒中发作和偏头痛为NIID罕见的临床表型。头颅MRI DWI序列中皮髓交界区高信号是该病特征性影像学改变。
文献关键词：
神经元核内包涵体病;成人;NOTCH2NLC基因
;发作性症状
中图分类号：
作者姓名：
刘媛媛;靳玮;赵迪;臧卫周;张杰文;李书剑
作者机构：
河南省人民医院，郑州大学人民医院神经内科，郑州 450003;河南省人民医院，郑州大学人民医院眼科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]刘媛媛;靳玮;赵迪;臧卫周;张杰文;李书剑-.基因确诊的10例成人型神经元核内包涵体病患者的临床及影像学特点分析)[J].中华神经医学杂志,2022(07):664-670
A类：
B类：
成人型,神经元核内包涵体病,影像学特点,特点分析,NIID,误诊,神经内科,NOTCH2NLC,基因检测,皮肤组织,病理结果,患者年龄,发作性症状,表现者,脑病,短暂性,遗忘,TGA,脑卒中样发作,偏头痛,进展性,痴呆,帕金森综合征,DWI,列上,额叶,交界处,特征性,条带状,FLAIR,脑白质病变,早于,数年,非编码区,GGC,重复突变,皮肤活检,免疫组化染色,染色结果,泛素,p62,临床异质性,中脑,临床表型,头颅,影像学改变
AB值：
0.315425
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