典型文献
罕见Ael亚型的血清学和基因序列分析
文献摘要：
目的:探讨Ael01亚型血清学和分子机制.方法:采用微柱凝胶法和试管法检测先证者ABO表型,多功能非放射性磷酸盐偶联法检测N-乙酰半乳糖胺基转移酶的反应活性,荧光PCR法进行ABO血型基因分型,Sanger一代测序法对第1～7外显子进行测序.结果:先证者血清学试验检测为Ael,血清和红细胞上均无N-乙酰半乳糖胺基转移酶活性,ABO血型基因分型结果为AO2,基因测序结果确认为Ael01/O02,第1～7外显子测序结果为该样本在A101/O02的基础上发生了239G>A的突变,该突变为首次发现.结论:根据血型血清学结果推测,该突变导致了A抗原弱表达.基因分型预测ABO血型表型,基因测序是直接获得ABO亚型的证据,最终须结合ABO血清学方法来确定其ABO血型.
文献关键词：
Ael01亚型;血清学;基因分型;基因序列分析
中图分类号：
作者姓名：
刘凤霞;李国才;周鸣
作者机构：
中南大学湘雅三医院输血科,长沙410013;中南大学肿瘤研究所,长沙410008
文献出处：
引用格式：
[1]刘凤霞;李国才;周鸣-.罕见Ael亚型的血清学和基因序列分析)[J].中国免疫学杂志,2022(21):2567-2571
A类：
Ael,Ael01,O02,A101,239G,终须
B类：
基因序列分析,微柱凝胶法,试管法,先证者,ABO,磷酸盐,偶联,半乳糖,胺基,基转移酶,反应活性,血型基因分型,Sanger,一代测序,血清学试验,试验检测,AO2,基因测序,结果确认,外显子测序,血型血清学,弱表达,接获,血清学方法
AB值：
0.235491
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
