典型文献
353例遗传性高危乳腺癌患者BRCA1、BRCA2、PALB2基因胚系突变的分布情况研究
文献摘要：
[目的]通过对女性乳腺癌患者进行胚系基因检测,评估BRCA1、BRCA2、PALB2基因胚系致病/可能致病性突变在高危乳腺癌患者中的分布情况.[方法]收集2016年12月1日至2022年4月30日中山大学附属第一医院收治的女性乳腺癌患者,对已进行胚系多基因检测的353例具有遗传性高危因素的女性乳腺癌患者,对她们的检测结果进行分析,评估BRCA1、BRCA2和PALB2基因胚系致病/可能致病性突变患者的病理和临床特征等情况.[结果]353例患者中,胚系BRCAJ、BRCA2和PALB2致病/可能致病突变者共59例,突变率为16.71％,年轻患者较其他年龄患者的BRCA1突变率更高(P=0.039),相比其他分子分型,三阴性乳腺癌患者的BRCA1突变(P＜0.001)和3个基因的总突变率(P=0.007)都明显更高.和没有肿瘤家族史的患者相比,有肿瘤家族史的患者并没有体现出明显的高突变率.具有2个或2个以上危险因素的患者的基因突变率要明显高于只有1个高危因素的患者(P=0.048).[结论]PALB2基因胚系致病/可能致病突变在高危乳腺癌患者中的发生比例较高,其重要性并不亚于BRCA1/2基因,建议将P4LB2基因纳入常规乳腺癌胚系基因检测范围,且对具有遗传性高危因素的乳腺癌患者进行包括胚系BRCA1、BRCA2和PALB2基因的常规检测.
文献关键词：
乳腺癌;BRCA1基因;BRCA2基因;PALB2基因;胚系突变;遗传
中图分类号：
作者姓名：
匡夏颖;邵楠;林颖
作者机构：
中山大学附属第一医院,广东广州510080
文献出处：
引用格式：
[1]匡夏颖;邵楠;林颖-.353例遗传性高危乳腺癌患者BRCA1、BRCA2、PALB2基因胚系突变的分布情况研究)[J].肿瘤学杂志,2022(11):946-950
A类：
BRCAJ,P4LB2
B类：
遗传性,乳腺癌患者,BRCA1,BRCA2,PALB2,胚系突变,情况研究,女性乳腺癌,致病性,中山大学,多基因检测,高危因素,她们,致病突变,突变率,年轻患者,分子分型,三阴性乳腺癌,家族史,基因突变,不亚于,检测范围,行包,常规检测
AB值：
0.169188
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
