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假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型遗传学研究进展
文献摘要：
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由
GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见，可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现
GNAS基因突变具有突变位点多样性，不同分型的基因型与表型相关性低，现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。
文献关键词：
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型;GNAS基因
;遗传学
中图分类号：
作者姓名：
曹莹;路文盛
作者机构：
长治医学院附属运城同德医院内分泌科 044000
文献出处：
引用格式：
[1]曹莹;路文盛-.假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型遗传学研究进展)[J].国际内分泌代谢杂志,2022(03):184-186,194
A类：
B类：
假性甲状旁腺功能减退症,遗传学研究,PHP,GNAS,基因突变,激素抵抗,Albright,遗传性,营养不良,AHO,家族性,散发性,突变位点,不同分型,基因型与表型
AB值：
0.275465
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