典型文献
儿童散发性MYH9相关疾病1例报告
文献摘要：
非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH 9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现.患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余.外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10～30)×109/L,血小板体积增大.尿常规示蛋白+++,红细胞(15～17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)].纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障.基因检测证实患儿存在MYH 9基因c.2104 C>T(p.R 702 C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型.明确诊断为MYH 9-RD.先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD 2期.白内障及听力损害亦进行性加重.对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断.
文献关键词：
非肌性肌球蛋白重链9相关疾病;MYH9基因;儿童
中图分类号：
作者姓名：
张丽宁;孙蕾;匡新宇;王平;康郁林;吴滢;黄文彦
作者机构：
上海市儿童医院 上海交通大学医学院附属儿童医院肾脏风湿科,上海 200333
文献出处：
引用格式：
[1]张丽宁;孙蕾;匡新宇;王平;康郁林;吴滢;黄文彦-.儿童散发性MYH9相关疾病1例报告)[J].临床儿科杂志,2022(08):623-626
A类：
B类：
散发性,MYH9,相关疾病,肌球蛋白重链,RD,遗传性血小板减少症,肾脏损害,感觉神经,神经性,耳聋,白内障,血液系统,血尿,蛋白尿,外周血涂片,血涂片镜检,血小板数量,血小板体积,尿常规,+++,HP,尿蛋白定量,相当于,纯音,听力受损,眼科检查,早发性,基因检测,杂合突变,致病性变异,家系,患儿父母,哥哥,野生型,缬沙坦,环孢素,CKD,听力损害,进行性加重,难治性
AB值：
0.373188
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