典型文献
儿童血管性血友病2 B型3例
文献摘要：
例1，男，6岁，因间断鼻衄4年余入院，血常规提示血小板减少，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，血管性血友病因子（vWF）基因c.3916C>T（p.R1306 W）杂合错义突变。例2，女，8日龄，因血小板减少5 d入院，予以人免疫球蛋白输注无效，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。例3，因间断鼻衄3年余入院，血常规提示血小板减少，外院予丙种球蛋白、糖皮质激素治疗效果不佳，低浓度瑞斯脱霉素诱导血小板聚集阳性，vWF基因c.3946G>A（p.V1316M）杂合错义突变，为自发突变。3例患儿均确诊为血管性血友病。例1及例3应用含血管性血友病因子的人血源性凝血因子Ⅷ可止血，血小板可升至正常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
艾迪;陈振萍;李刚;姚佳峰;马静瑶;马洁;张利强;姜锦;吴润晖
作者机构：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心， 北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]艾迪;陈振萍;李刚;姚佳峰;马静瑶;马洁;张利强;姜锦;吴润晖-.儿童血管性血友病2 B型3例)[J].中华儿科杂志,2022(09):943-945
A类：
3916C,R1306,3946G,V1316M
B类：
鼻衄,血常规,血小板减少,瑞斯,斯脱,血小板聚集,血管性血友病因子,vWF,杂合,错义突变,日龄,人免疫球蛋白,输注无效,自发突变,外院,丙种球蛋白,糖皮质激素治疗,含血,人血,血源性,凝血因子,止血,至正
AB值：
0.209553
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