典型文献
循环肿瘤细胞DNA检测确诊卡波西样淋巴管瘤病1例
文献摘要：
7岁患儿以左眼结膜出血、凝血因子减少及血小板减少为首发表现，影像检查发现颅面、肺间质和脾脏受侵犯，因不能手术未获标本进行病理检查。丙种球蛋白、糖皮质激素等治疗无效，西罗莫司初始治疗有部分效果但后续又加重，改用曲美替尼治疗后病情缓解。外周血循环肿瘤细胞DNA检测发现NRAS 基因c.182A>G（p.Q61R）突变，确诊为卡波西样淋巴管瘤病。口服曲美替尼治疗11个月，左眼结膜出血未再反复，脾脏缩小，肺间质病变逐渐好转。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
金慧;吕明星;及志恒;梁飞;郭荣辉;柯志勇;李志强
作者机构：
广东祈福医院儿科，广州 511496;中山大学附属第一医院儿科，广州510080
文献出处：
引用格式：
[1]金慧;吕明星;及志恒;梁飞;郭荣辉;柯志勇;李志强-.循环肿瘤细胞DNA检测确诊卡波西样淋巴管瘤病1例)[J].中华儿科杂志,2022(11):1216-1218
A类：
182A,Q61R
B类：
卡波西,淋巴管瘤,左眼,眼结膜,结膜出血,凝血因子,血小板减少,首发表现,影像检查,脾脏,未获,病理检查,丙种球蛋白,糖皮质激素,西罗莫司,初始治疗,改用,曲美替尼,外周血循环肿瘤细胞,NRAS,未再,肺间质病变
AB值：
0.296262
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