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诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析
文献摘要：
为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析.患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN 1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN 2基因2个拷贝数.患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5 q SMA.按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常.提示5 q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平.
文献关键词：
5q脊髓性肌萎缩症;诺西那生钠;临床疗效
中图分类号：
作者姓名：
罗智强;路新国;刘丽琴;廖建湘
作者机构：
深圳市儿童医院神经内科 广东深圳 518038
文献出处：
引用格式：
[1]罗智强;路新国;刘丽琴;廖建湘-.诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析)[J].临床儿科杂志,2022(03):208-211
A类：
B类：
诺西那生钠,5q,脊髓性肌萎缩症,疗效分析,SMA,随访结果,病例报道,月龄,家族史,出生后,MLPA,SMN,外显子,拷贝数,四肢,肌力,肌张力,运动功能,按计划,鞘内注射,注射治疗,运动发育,本正,治疗获益
AB值：
0.259664
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