典型文献
家族性反常性痤疮/化脓性汗腺炎一例
文献摘要：
23岁男性患者,项部、胸部及臀部毛囊性炎性丘疹、结节、脓肿伴瘢痕5年.家族成员有类似皮损表现.皮肤科情况:项部多发炎性丘疹、结节、脓肿,可挤出脓性分泌物,胸部散在红色丘疹、结节,臀部可见脓肿贯通形成窦道,伴白色条索样或萎缩性瘢痕形成.项部皮损组织病理:毛囊周围及真皮上部可见以中性粒细胞为主的混合炎性细胞浸润.基因测序显示NCSTN基因第11外显子第1300位胞嘧啶突变为胸腺嘧啶(c.1300C＞T),导致第434位密码子由CGA(精氨酸)变为TGA(终止密码子).家族中其他患者有相同突变,未患病成员及50名正常对照均未发现上述突变.诊断:反常性痤疮/化脓性汗腺炎.治疗:多西环素100 mg每日2次口服.治疗4周后,患者炎性丘疹及分泌物明显改善,部分皮损留有瘢痕.随访3个月,项部、胸部及臀部皮损较稳定,背部有部分新发炎性丘疹及结节.
文献关键词：
痤疮;反常性;化脓性汗腺炎;呆蛋白;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
何艳艳;马骁;王雯竹;李诚让;王宝玺;惠云;徐浩翔
作者机构：
210042南京,北京协和医学院·中国医学科学院·皮肤病医院(研究所);北京协和医学院·中国医学科学院·整形外科医院;中国人民解放军东部战区总医院皮肤科
文献出处：
引用格式：
[1]何艳艳;马骁;王雯竹;李诚让;王宝玺;惠云;徐浩翔-.家族性反常性痤疮/化脓性汗腺炎一例)[J].实用皮肤病学杂志,2022(06):379-381
A类：
NCSTN,1300C,呆蛋白
B类：
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AB值：
0.28353
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