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近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道
文献摘要：
本文报道了1例男性少弱畸形精子症不育患者,其父母系姨表兄妹,近亲结婚生育该患者.该患者罕见地同时伴有PLEKHG2基因致病突变和22q11.2微缺失综合征 (22q11.2DS).近亲结婚携带相同等位基因的致病突变概率极高,子代极易形成等位基因突变的纯合子从而致病,建议已经近亲结婚生育的子代进行遗传学咨询.
文献关键词：
出生缺陷;近亲结婚;PLEKHG2;22q11.2微缺失综合征
中图分类号：
作者姓名：
冷旭;潘伯臣
作者机构：
中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心男科,沈阳 110004
文献出处：
引用格式：
[1]冷旭;潘伯臣-.近亲婚育子代基因突变伴不育症1例报道)[J].中国医科大学学报,2022(10):948-950
A类：
表兄妹,PLEKHG2,2DS
B类：
婚育,子代,不育症,弱畸形精子症,不育患者,其父,母系,姨表,近亲结婚,致病突变,22q11,微缺失综合征,等位基因突变,纯合子,遗传学,出生缺陷
AB值：
0.266619
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