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1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型分析
文献摘要：
目的 分析1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型,明确其遗传机制.方法 对因NIPT提示[Hg19]11q23.3q25(116.51-132.86Mb)x3的孕妇行羊膜腔穿刺、胎儿染色体G显带分析和染色体微阵列技术(CMA)检测.结果 胎儿染色体核型:47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22),CMA:22q11.1q11.21(116,888,899-20,116,230)x3,11q23.3q25(116,683,754-134,937,416)x3;胎儿22q11.1q11.21片段三倍重复涉及ISCA-37393(OMIM 115470)、TBX1(OMIM 602054)、PEX26(OMIM 608666)等37个OMIN基因,胎儿11q23.3q25区段重复涉及CBL(OMIM 165360)、DDX6(OMIM 600306)、Nectin1(OMIM 600644)等128个OMIN基因,提示该胎儿为Emanuel综合征患儿.结论 该罕见Emanuel综合征胎儿染色体核型为47,XN,t(11;22)(q23;q11.2),+der(22)t(11;22);衍生的22号染色体导致22q11.1q11.21区段三倍重复和11q23.3q25区段三倍重复,涉及的基因主要有ISCA-37393、CBL等.
文献关键词：
Emanuel综合征;染色体病;染色体核型;染色体微阵列
中图分类号：
作者姓名：
张艳萍;高璐;王菊;刘娜;俞冬熠
作者机构：
山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心 国家生育调控技术重点实验室,济南250002
文献出处：
引用格式：
[1]张艳萍;高璐;王菊;刘娜;俞冬熠-.1例罕见核型Emanuel综合征胎儿的染色体核型分析)[J].山东医药,2022(27):54-56
A类：
Hg19,86Mb,1q11,TBX1,PEX26,DDX6,Nectin1
B类：
Emanuel,胎儿,染色体核型分析,遗传机制,NIPT,11q23,3q25,x3,孕妇,羊膜腔穿刺,染色体微阵列技术,CMA,XN,+der,22q11,三倍,ISCA,OMIM,OMIN,区段,CBL,染色体病
AB值：
0.215309
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