典型文献
新生儿Barth综合征1例
文献摘要：
本文报告1例新生儿Barth综合征男性患儿，以扩张型心肌病合并心力衰竭、肌无力、低血糖、高乳酸血症为主要表现，家系全外显子组测序发现患儿TAZ基因c.310T>C（p.P104L）错义变异，来源于母亲，家属放弃治疗2 d后死亡。
文献关键词：
Barth综合征;心肌病;TAZ基因;婴儿，新生
中图分类号：
作者姓名：
王振升;赵月华;张文华;张倩;张永峰;吴玉秀
作者机构：
潍坊医学院附属医院儿科，潍坊 261000
文献出处：
引用格式：
[1]王振升;赵月华;张文华;张倩;张永峰;吴玉秀-.新生儿Barth综合征1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(03):272-273
A类：
310T,P104L
B类：
新生儿,Barth,扩张型心肌病,心力衰竭,肌无力,低血糖,高乳酸血症,家系,全外显子组测序,TAZ,错义变异,家属,放弃治疗,婴儿
AB值：
0.301728
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