典型文献
以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习
文献摘要：
目的:总结肝豆状核变性的临床特点。方法:回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料，并对相关文献进行复习。结果:纳入2例患儿，男女各1例，年龄10、12岁，2例以不同表现首发，但病情进展快，均表现为急性肝功能衰竭，血清铜蓝蛋白降低，24 h尿酮升高，角膜K-F环阳性，诊断肝豆状核变性，基因检测进一步验证诊断，最终1例死亡，1例恢复良好。结论:肝豆状核变性临床表现多样，对于有急性肝衰竭的患儿，应注意排除肝豆状核变性的可能，对于诊断困难者，应行基因检测及肝铜含量来明确诊断。
文献关键词：
肝豆状核变性;儿童;急性肝衰竭
中图分类号：
作者姓名：
李露;张旖航;田云粉
作者机构：
昆明理工大学附属医院 650032;云南省第一人民医院儿科 昆明理工大学附属医院儿科 650032;四川大学，成都 610065
文献出处：
引用格式：
[1]李露;张旖航;田云粉-.以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习)[J].中国小儿急救医学,2022(10):836-839
A类：
B类：
急性肝衰竭,起病,肝豆状核变性,两例,文献复习,临床特点,昆明理工大学,大学附属医院,首发,病情进展,肝功能衰竭,铜蓝蛋白,角膜,基因检测,困难者,铜含量
AB值：
0.228873
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