典型文献
新生儿先天性成骨不全1例
文献摘要：
先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。
文献关键词：
成骨不全;婴儿，新生;二膦酸盐类
中图分类号：
作者姓名：
俞丽君;陈尚勤;黄玉梅;单小鸥
作者机构：
温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院新生儿科，温州 325027;温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科，温州 325027
文献出处：
引用格式：
[1]俞丽君;陈尚勤;黄玉梅;单小鸥-.新生儿先天性成骨不全1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(03):266-267
A类：
B类：
先天性,不全是,单基因遗传性骨病,胎儿,长骨,多发性骨折,巩膜,听力损伤,牙齿发育,发育不良,脊柱侧凸,身材矮小,双膦酸盐,一线治疗,治疗药物,新生儿期,统一标准,起病,成骨不全患儿,临床医师,本病,婴儿,二膦酸盐类
AB值：
0.364548
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