典型文献
正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析
文献摘要：
目的 ·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点.方法 ·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 ·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征.采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点.结论 ·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后.
文献关键词：
Gitelman综合征;低钾血症;SLC12A3基因
中图分类号：
作者姓名：
周建华;李晓华;张宏利
作者机构：
上海中医药大学附属第七人民医院内分泌代谢科,上海 200137
文献出处：
引用格式：
[1]周建华;李晓华;张宏利-.正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析)[J].上海交通大学学报（医学版）,2022(02):253-258
A类：
1084G,1850G
B类：
正常血镁,Gitelman,基因诊断,诊断分析,临床特点,SLC12A3,辅助检查,CLCNKB,基因检测,起病,低血钾,尿钙,噻嗪类利尿剂,泻药,慢性腹泻,Sanger,直接测序,致病突变,实是,新发现,突变位点,低钾血症
AB值：
0.324537
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