典型文献
儿童Bartter综合征2例报道并文献复习
文献摘要：
Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病,主要为常染色体隐性遗传,由Bartter等[1]于1962年首次报道.其临床特点包括低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症和继发性醛固酮增多症等.BS是肾小管髓袢升支粗段离子通道蛋白编码基因突变、尿中离子转运障碍所致.目前已明确有7种基因突变可能导致BS的发生,分别为SLC12A1、KCNJ1、CLCNKA、CLCNKB、BSND、CASR、MAGED2[2].本研究将总结2例青岛大学附属医院确诊的BS患儿,对其基因检测结果进行分析,并复习相关文献,以增强临床医师对儿童BS的诊治意识.
文献关键词：
Bartter综合征;CLCNKB基因;SLC12A1基因;低钾血症
中图分类号：
作者姓名：
尹讯章;林毅;王大海;柏翠;朱国豪;常红
作者机构：
青岛大学附属医院儿科,山东青岛 266003
文献出处：
引用格式：
[1]尹讯章;林毅;王大海;柏翠;朱国豪;常红-.儿童Bartter综合征2例报道并文献复习)[J].山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报,2022(11):851-855
A类：
高肾素血症,SLC12A1,KCNJ1,CLCNKA,BSND,MAGED2
B类：
Bartter,文献复习,syndrome,遗传性,肾小管疾病,常染色体隐性遗传,首次报道,临床特点,低钾血症,代谢性,碱中毒,和继发,继发性,醛固酮增多症,离子通道蛋白,蛋白编码,编码基因,基因突变,离子转运,确有,CLCNKB,CASR,青岛大学,大学附属医院,基因检测,临床医师
AB值：
0.302301
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