目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(SCA)检测中的应用价值.方法 对223例NIPT提示SCA高风险的孕妇的NIPT结果 、介入性产前诊断结果 、外周血核型检查结果 及妊娠结局进行分析.以介入性产前诊断结果 为标准,分析NIPT技术诊断SCA的阳性预测值(PPV).结果 223例SCA孕妇中,检出X染色体减少的孕妇比例最高(57.85％),其次是X染色体增加且有Y染色体(24.66％)、X染色体增加但无Y染色体(12.56％)的孕妇,检出Y染色体增加的孕妇比例最低(4.93％).180例孕妇接受了进一步的介入性产前诊断,其中有66例确诊为SCA,NIPT的总PPV为36.67％,在X染色体减少病例中的PPV最低(19.81％),在Y染色体增加病例中的PPV最高(90.01％).在66例确诊为SCA的孕妇中,有8例NIPT结果 提示的性染色体异常类型和介入性产前诊断的性染色体异常类型不符,有3例孕妇自身存在性染色体异常.确诊为SCA的孕妇终止妊娠率为57.58％(38/66).结论 NIPT技术对SCA的产前筛查具有一定的价值,尤其是在性染色体三体病例中的PPV较高,但其在X染色体减少的病例中的检测准确性仍有待提高,孕妇自身的染色体异常可导致假阳性结果 .

无创产前检测;性染色体非整倍体;性染色体异常;产前诊断;阳性预测值;筛查;应用价值

崖娇练;徐玉婵;许泽辉;蔡稔;罗世强;蔡鹏飞;覃柳群;严提珍

广西柳州市妇幼保健院医学遗传科、柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室、柳州市生殖医学重点实验室,广西柳州市 545001

广西医学

[1]崖娇练;徐玉婵;许泽辉;蔡稔;罗世强;蔡鹏飞;覃柳群;严提珍-.无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用价值)[J].广西医学,2022(20):2364-2368

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