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广西仫佬族自治县高胆红素血症新生儿UGT1A1基因谱
文献摘要：
目的 研究UGT1A1基因TATA box突变和G71R突变与广西罗城仫佬族自治县新生儿高胆红素血症之间的关系.方法 收集2021年1月至12月在罗城仫佬族自治县人民医院住院的200例新生儿,其中来自新生儿科患有不明原因高胆红素血症的患儿100例,作为病例组;选取同一时期在该院妇产科出生,且随访2周无黄疸的足月新生儿100例,作为对照组.运用多聚酶链式反应(PCR)与直接基因测序确认两组TATA box和外显子1基因型,比较两组G71R突变和等位基因频率;比较病例组汉族、壮族、仫佬族的G71R等位基因频率.结果 两组均未检测出TATA box突变.病例组纯合G71R突变4例,杂合突变37例,突变率为41.00％(41/100);对照组G71R杂合突变9例,未检出纯合G71R突变,突变率9.00％(9/100).G71R等位基因频率在病例组为22.50％,对照组为4.50％,差异有统计学意义(t=27.746,P<0.01);汉族、壮族、仫佬族的G71R等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 G71R突变是广西罗城仫佬族自治县新生儿高胆红素血症的主要突变类型.G71R突变基因频率在汉族、壮族、仫佬族之间无差异.
文献关键词：
新生儿高胆红素血症;UGT1A1;仫佬族;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
张慧玲;钟丹妮;李燕
作者机构：
广西医科大学第一附属医院新生儿科,广西南宁530021;广西罗城仫佬族自治县人民医院新生儿科,广西罗城546400
文献出处：
引用格式：
[1]张慧玲;钟丹妮;李燕-.广西仫佬族自治县高胆红素血症新生儿UGT1A1基因谱)[J].中国妇幼健康研究,2022(07):19-23
A类：
B类：
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AB值：
0.18267
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