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白质消融性白质脑病研究进展
文献摘要：
白质消融性白质脑病(leukoencephalopathy with vanishing white matter,VWM)是一种常染色体隐性遗传性脑白质病,其致病基因EIF2B1～5分别编码真核细胞蛋白质翻译起始因子2B(eukaryotic initiation factor 2B,eIF2B)的5个亚基α～ε,其中任一编码基因突变均可引起发病.起病多见于婴幼儿及儿童期,临床表型差异大,典型表现为进行性运动功能退行,可伴共济失调和癫痫.应激(发热、外伤等)可导致发作性加重.影像学显示大脑白质进行性液化.尸解神经病理学特征主要表现为广泛性白质稀疏和囊性变性,无神经胶质细胞反应性增生,星形胶质细胞形态异常,过表达祖细胞标志物巢蛋白(Nestin)和胶质纤维酸性蛋白δ(GFAPδ),少突前体细胞数量增加和成熟少突胶质细胞减少、泡沫化且凋亡增加.VWM致病基因EIF2B1～5是管家基因,但多数患者通常仅脑白质受累.少数胎儿期及婴儿早期发病的患者可出现多系统受累,成年女性患者可有卵巢功能障碍.目前认为,星形胶质细胞在其致病机制中起着核心作用,病理性星形胶质细胞继发性引起少突胶质细胞成熟障碍和髓鞘形成异常,进而导致脑白质病变.其他疾病机制包括内质网应激后未折叠蛋白反应(UPR)过度激活、线粒体功能障碍、自噬抑制等,尚不完全明确.
文献关键词：
白质消融性白质脑病;真核细胞蛋白质翻译起始因子2B;白质液化;星形胶质细胞
中图分类号：
作者姓名：
邓泂;吴晔
作者机构：
北京大学第一医院儿科,北京100034
文献出处：
引用格式：
[1]邓泂;吴晔-.白质消融性白质脑病研究进展)[J].生物化学与生物物理进展,2022(11):2099-2106
A类：
EIF2B1,eIF2B,白质液化
B类：
白质消融性白质脑病,leukoencephalopathy,vanishing,white,matter,VWM,常染色体隐性遗传,遗传性,致病基因,分别编,真核细胞,蛋白质翻译,翻译起始因子,eukaryotic,initiation,亚基,任一,编码基因,基因突变,起病,多见于,婴幼儿及儿童,儿童期,临床表型,表型差异,典型表现,运动功能,能退,退行,共济失调,癫痫,外伤,发作性,尸解,神经病理学,病理学特征,广泛性,囊性变,无神,神经胶质细胞,反应性,星形胶质细胞,细胞形态,过表达,祖细胞,巢蛋白,Nestin,胶质纤维酸性蛋白,GFAP,体细胞数,细胞数量,少突胶质细胞,泡沫化,管家基因,胎儿,婴儿,早期发病,可出,多系统受累,成年女性,女性患者,卵巢功能,致病机制,核心作用,病理性,继发性,细胞成熟,髓鞘,脑白质病变,内质网应激,未折叠蛋白反应,UPR,线粒体功能障碍,自噬
AB值：
0.392952
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