典型文献
产前诊断1例胎儿嵌合型9号染色体部分三体的遗传学分析
文献摘要：
目的 通过一例胎儿9号染色体部分嵌合重复的病例分析,探讨分子检测与核型分析在产前诊断中的应用,并分析重复片段可能出现的遗传学效应,提供遗传咨询.方法 通过常规G显带核型分析和CNV-seq、CMA芯片技术对胎儿羊水细胞进行检测,结果进行分析比对.结果 核型分析结果未见异常;CNV-seq检测结果提示9号染色体p13.1-q21.11存在大小约31.6Mb的嵌合重复,嵌合比例约为36％;CMA结果与CNV-seq结果一致.结论 多种检测方法在产前诊断中联合应用,能够弥补单一检测方法的局限性而造成的漏诊和误诊,及时为产前咨询提供更加全面的实验室依据和更加全面的风险评估.
文献关键词：
嵌合体;产前诊断;核型分析;分子检测
中图分类号：
作者姓名：
高明雅;柴玉琼;王亚男
作者机构：
471000 河南洛阳,洛阳市妇幼保健院 医学遗传与产前诊断科
文献出处：
引用格式：
[1]高明雅;柴玉琼;王亚男-.产前诊断1例胎儿嵌合型9号染色体部分三体的遗传学分析)[J].齐齐哈尔医学院学报,2022(23):2231-2234
A类：
6Mb
B类：
产前诊断,胎儿,嵌合型,三体,遗传学分析,一例,病例分析,分子检测,核型分析,遗传咨询,CNV,seq,CMA,芯片技术,羊水,未见异常,p13,q21,中联,联合应用,漏诊,误诊,嵌合体
AB值：
0.345046
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