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低深度全基因组测序在复发性流产患者中的临床应用
文献摘要：
目的 探讨低深度全基因组测序(CNV-seq)在复发性流产(RSA)患者中的临床应用.方法 选取2018年1月至2021年10月在福建医科大学附属第二医院就诊的420对RSA患者夫妇进行外周血染色体检查、胚胎流产物染色体培养,利用CNV-seq检测胚胎流产物染色体,探求染色体检测在RSA患者中的临床应用.结果 420例RSA患者外周血染色体有42对异常核型,阳性率10.0％;420对RSA胚胎组织染色体,成功383对,有113例异常核型,阳性率29.5％;利用CNV-seq检测420对胚胎染色体,异常结果362对,占86.2％,阴性结果58对,占13.8％;420例RSA孕妇中,年龄≥40岁组染色体异常核型发生率34.2％;根据流产次数,流产3次的异常核型比率最高,为37.8％.结论 外周血染色体和胚胎染色体异常是RSA的重要原因,随着年龄的增加,RSA的发生率也在递增,采取有效的遗传咨询及干预措施对婚育指导和提高下一代质量有重要意义.
文献关键词：
低深度全基因组测序;复发性流产;临床应用;染色体异常
中图分类号：
作者姓名：
郑小蔚;黄小兰;陈小青
作者机构：
福建医科大学附属第二医院检验科,福建泉州 362000;福建医科大学附属第二医院生殖医学科,福建泉州 362000;福建医科大学附属第二医院免疫内科,福建泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]郑小蔚;黄小兰;陈小青-.低深度全基因组测序在复发性流产患者中的临床应用)[J].中国当代医药,2022(14):5-9
A类：
B类：
低深度全基因组测序,复发性流产,流产患者,CNV,seq,RSA,夫妇,外周血染色体,异常核型,阴性结果,孕妇,流产次数,胚胎染色体异常,遗传咨询,婚育,高下,下一代
AB值：
0.164579
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