典型文献
QF-PCR技术中短串联重复序列杂合度分析及与染色体核型结果的比较研究
文献摘要：
目的 使用QF-PCR技术对产前样本进行快速诊断,分析多重短串联重复序列(STR)标记杂合度以及三体峰型,为QF-PCR试剂盒STR位点的设计提供研究基础.方法 选取2020年9月至2021年7月在中山市博爱医院产前诊断中心进行介入性产前诊断的525例样本作为研究对象,运用QF-PCR技术对13、18、21及性染色体非整倍体进行快速诊断,使用GeneMapper 5.0软件查看并记录STR分型结果图.结果 13、18、21及X染色体的STR标记中杂合度最高分别为D13S742、D18S386、D21S1414、DXS8377;杂合度最低的分别为D13S628、D18S391、D21S1433、DXS981.QF-PCR技术发现异常样本共计31例(5.9％),其中三体型27例(21三体19例,18三体6例,13三体2例),X单体1例,染色体其他异常3例;检测到18和21三体中均有4例STR标记为2:1或者1:2的双峰;STR位点均为单峰2例,STR位点仅一个双峰23例.结论 与传统染色体核型分析比较,QF-PCR技术能更快速诊断常见染色体非整倍体的数目异常,具有简便快速、特异性高的优点.在设计QF-PCR试剂盒时需要选择D13S742、D18S386、D21S1414等杂合度高的STR位点.
文献关键词：
QF-PCR;短串联重复序列分型;染色体核型;杂合度;快速产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
许晨霞;王德刚;张艳芳;郑国兵;彭建明
作者机构：
广东省中山市博爱医院产前诊断中心,广东中山 528400
文献出处：
引用格式：
[1]许晨霞;王德刚;张艳芳;郑国兵;彭建明-.QF-PCR技术中短串联重复序列杂合度分析及与染色体核型结果的比较研究)[J].中国当代医药,2022(11):12-15,封3
A类：
D13S742,D18S386,D21S1414,DXS8377,D13S628,D18S391,D21S1433,DXS981,短串联重复序列分型
B类：
QF,中短,杂合度,快速诊断,STR,三体,试剂盒,中山市,博爱医院,产前诊断中心,介入性产前诊断,性染色体非整倍体,GeneMapper,查看,最高分,技术发现,发现异常,体型,记为,双峰,单峰,一个双,染色体核型分析,快速产前诊断
AB值：
0.16406
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
