目的 回顾性分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值.方法 回顾性选取赣州市妇幼保健院妇产科2018年1月至2019年12月开展无创产前基因检测筛查的17561例单胎孕妇作为研究对象,根据年龄分为<30岁组、30～<35岁组、35～<38岁组、≥38岁四组,比较各组间胎儿性染色体非整倍体的发生率及妊娠结局.结果 17561例孕妇中,93例(0.53％)无创产前基因检测诊断胎儿性染色体异常高危,其中胎儿性染色体数目异常高危的有87例,染色体结构异常5例,阳性率为0.53％,其中44例为45,X高危,19例为47,XXY高危,18例为47,XXX高危[其中6例为母体47,XXX高危(占比33.33％)],6例为47,XYY高危(占比38.89％).性染色体高危孕妇均接受羊水穿刺细胞核型分析,经产前咨询,知情同意.45,X、47,XXX、47,XXY、47,XYY阳性预测值分别为92.31％、88.89％、88.89％、75.00％.年龄35～<38岁、≥38岁的胎儿45,X发生率低于<30岁组,年龄35～<38岁的胎儿45,X发生率低于30～<35岁组,差异有统计学意义(P<0.008).≥38岁组47,XXX发生率高于30～<35岁组,差异有统计学意义(P<0.008);35～<38岁、≥38岁组47,XXY发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008);各组间胎儿47,XYY发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);≥38岁、35～<38岁组胎儿性染色体三体的总发生率高于<30岁组,差异有统计学意义(P<0.008).结论 筛查胎儿性染色体异常时采用无创产前基因检测的准确率较高,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用.减少性染色体异常胎儿的出生,减少有创性产前诊断.孕妇年龄越大,胎儿45,X发生风险降低,但47,XXX和47,XXY的发生风险升高.

无创产前基因检测;不同年龄;胎儿性染色体异常;妊娠结局

江西省赣州市妇幼保健院妇产科,江西赣州 341000

[1]黄素珍;朱平;刘萍;胡文香;付秀梅;黄仁英;胡莉琴-.无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义)[J].中国当代医药,2022(30):16-20,25

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