典型文献
妊娠合并强直性肌营养不良1型1例
文献摘要：
本文报道1例妊娠合并强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）1型患者的诊治经过。患者早孕期因偶发心前区钝痛伴盗汗查心肌酶轻度升高，口服药物改善症状后未规律复查。晚孕期出现心肌酶、肝酶及尿蛋白明显异常，心脏、腹部超声提示心脏、脾脏等多发器质性病变。孕36周
+5因心力衰竭行剖宫产术，新生儿女，Apgar评分1、5 min均为10分。患者术后出现急性呼吸衰竭、室性二联律及腹泻等症状。神经内科会诊发现双眼埋睫不全、鼓腮力弱和上肢末端肌力减弱。肌肉活检证实DM，基因检测示染色体19q13.3肌营养不良蛋白激酶基因非编码区［CTG］
n异常扩增而诊断DM1型。产后随访9个月身体恢复尚可，建议进一步行家系及子代的遗传学分析。
文献关键词：
妊娠并发症;营养不良性肌强直;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
卢雪;王乐群;马玉燕;张辉
作者机构：
山东大学齐鲁医院妇产科，济南 250012;山东省临沂市费县人民医院妇产科，临沂 273499
文献出处：
引用格式：
[1]卢雪;王乐群;马玉燕;张辉-.妊娠合并强直性肌营养不良1型1例)[J].中华围产医学杂志,2022(05):373-376
A类：
myotonic,营养不良性肌强直
B类：
强直性肌营养不良,dystrophy,早孕期,偶发,盗汗,心肌酶,口服药物,复查,肝酶,尿蛋白,腹部超声,脾脏,发器,器质性病变,+5,心力衰竭,剖宫产术,新生儿,儿女,Apgar,急性呼吸衰竭,二联,神经内科,会诊,双眼,鼓腮,上肢,肌力,肌肉活检,检证,基因检测,19q13,蛋白激酶,酶基因,非编码区,CTG,DM1,产后随访,身体恢复,尚可,行家,家系,子代,遗传学分析,妊娠并发症,产前诊断
AB值：
0.429145
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