典型文献
先天性强直性肌营养不良1例
文献摘要：
本文报道1例晚期早产儿先天性强直性肌营养不良，以生后复苏困难、重度窒息为首发表现，入院后吸吮力弱、吞咽慢、呼吸吞咽不协调、自主活动少、肌张力低下，偶有肌强直，原始反射无法引出。其母孕期羊水多，全麻剖宫产气管插管拔管后误吸、肌无力。母女基因检测均提示DMPK基因CTG三核苷酸重复>100次。
文献关键词：
先天性强直性肌营养不良;DMPK基因;松软儿;婴儿，早产
中图分类号：
作者姓名：
武慧;王晶;孙晋波;潘维伟;朴梅花;童笑梅;韩彤妍
作者机构：
北京大学第三医院儿科，北京 100191
文献出处：
引用格式：
[1]武慧;王晶;孙晋波;潘维伟;朴梅花;童笑梅;韩彤妍-.先天性强直性肌营养不良1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(03):271-272
A类：
先天性强直性肌营养不良,DMPK,松软儿
B类：
晚期早产儿,重度窒息,首发表现,吸吮,吞咽,自主活动,肌张力低下,肌强直,引出,孕期,羊水多,全麻,剖宫产,产气,气管插管拔管,拔管后,误吸,肌无力,母女,基因检测,CTG,婴儿
AB值：
0.285996
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