典型文献
一个肢带型肌营养不良症1F家系的
TNPO3基因变异及临床表型分析
文献摘要：
目的:明确1例发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:对患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血样，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传病疾病相关基因的检测，对可疑变异位点进行保守性及致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:男，4个月11天，临床表现发育迟缓，四肢肌力低，基因检测示患儿
TNPO3基因存在c.1432C>T，为新发现的变异，母亲为携带者。该变异为无义变异，造成蛋白翻译的提前终止，生物学软件预测其具有致病性。
结论:TNPO3基因的c.1432C>T变异引起肢带型肌营养不良症1F，可能是患儿的遗传学病因。这是国内首例病例报道，该病例的发现丰富了
TNPO3基因的变异数据库。
文献关键词：
肢带型肌营养不良症1F;肌无力;KDM5C基因
;新变异
中图分类号：
作者姓名：
高敏;侯良超;张开慧;律玉强;马健;王东;盖中涛;刘毅
作者机构：
山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）儿科研究所，济南 250022;山东大学附属儿童医院新生儿外科，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]高敏;侯良超;张开慧;律玉强;马健;王东;盖中涛;刘毅-.一个肢带型肌营养不良症1F家系的
TNPO3基因变异及临床表型分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):979-982
A类：
TNPO3,1432C
B类：
肢带型肌营养不良,1F,家系,基因变异,临床表型,表型分析,发育迟缓患儿,遗传学病因,实验室检查,其父,外周静脉血,血样,目标区域捕获测序,遗传病,疾病相关,可疑,变异位点,保守性,致病性预测,Sanger,四肢,肌力,基因检测,新发现,携带者,无义变异,成蛋白,蛋白翻译,提前终止,软件预测,有致,首例,病例报道,异数,肌无力,KDM5C,新变异
AB值：
0.359837
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