典型文献
DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析
文献摘要：
孕妇31岁，孕2产0，夫妻双方平素身体健康，非近亲婚育，无抽烟、酗酒等不良嗜好，无特殊家族史。该孕妇第一胎于孕24周时发现胎儿四肢短小、胸廓窄、双肾实质回声增强等异常，遗传学检查提示无创DNA呈低风险，羊水染色体核型未见异常，后在随访过程中因胎儿四肢及胸廓进行性生长发育不良而引产，引产后另见胎儿双手及双足多指(趾)。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
郑晨晗;季春亚;殷林亮;邓学东;梁青;丁杨
作者机构：
南京医科大学附属苏州医院 苏州市立医院超声中心，苏州 215002;南京医科大学附属苏州医院 苏州市立医院生殖遗传中心，苏州 215002
文献出处：
引用格式：
[1]郑晨晗;季春亚;殷林亮;邓学东;梁青;丁杨-.DYNC2H1基因杂合突变致短肋多指综合征Ⅲ型的1例家系表型及突变分析)[J].中华超声影像学杂志,2022(12):1092-1095
A类：
B类：
DYNC2H1,杂合突变,多指,家系,突变分析,孕妇,夫妻,方平,平素,近亲,婚育,抽烟,酗酒,不良嗜好,家族史,第一胎,胎儿,四肢,短小,胸廓,双肾实质回声增强,遗传学,无创,低风险,羊水染色体,染色体核型,未见异常,生长发育不良,引产,双手,双足
AB值：
0.572478
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