典型文献
产前超声诊断单绒毛膜双胎结构异常及基因检测分析
文献摘要：
目的 分析发生结构异常的单绒毛膜双胎产前超声表现及遗传学异常.方法 回顾性分析产前超声发现的结构异常并接受羊水穿刺遗传学检查37例单绒毛膜双胎,每例双胎中其中一胎或两胎均发现结构异常.产前遗传诊断包括核型分析、单核苷酸多态微阵列芯片技术(SNP-array),总结其超声表现、遗传学结果及围产儿结局.结果 37例均为单绒毛膜双羊膜囊双胎,其中26例双胎之一结构异常,11例两胎儿均结构异常.主要超声表现为:微小结构异常:鼻骨缺失(13例),脉络丛囊肿(8例),颈项透明层增厚(8例),单脐动脉(5例),侧脑室增宽(4例),肾盂分离(2例),肠管回声增强(1例).结构畸形:心血管畸形(9例),骨骼系统畸形(6例),泌尿系统异常(5例),腹壁异常(2例),神经系统异常(2例).遗传学检查:核型异常1例,来源于同一孕妇的两胎儿(47,XXX);SNP-array发现6例拷贝数异常:1例疑似致病,5例临床意义未明.结果:11例孕妇选择对双胎之一结构畸形胎儿行射频消融减胎术,26例孕妇选择期待妊娠.所有病例中宫内丢失3例.结论 单绒毛膜双胎产前超声发现结构异常者,应积极随访结构异常变化情况并行遗传学检查,单纯微小结构异常者生存率高;SNP-array相比染色体核型可增加遗传学异常检查率.
文献关键词：
单绒毛膜双胎;结构异常;产前超声;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
涂鹏;张晓航;董虹美;冉素真
作者机构：
重庆市妇幼保健院超声科 重庆市,401147
文献出处：
引用格式：
[1]涂鹏;张晓航;董虹美;冉素真-.产前超声诊断单绒毛膜双胎结构异常及基因检测分析)[J].中国超声医学杂志,2022(03):305-310
A类：
射频消融减胎术
B类：
产前超声诊断,单绒毛膜双胎,结构异常,基因检测,检测分析,超声表现,遗传学异常,析产,羊水穿刺,一胎,两胎,遗传诊断,核型分析,单核苷酸多态,微阵列芯片,芯片技术,SNP,array,围产儿结局,单绒毛膜双羊膜囊双胎,胎儿,小结,鼻骨,骨缺失,脉络丛囊肿,颈项透明层增厚,单脐动脉,侧脑室增宽,肾盂分离,肠管,回声,结构畸形,心血管畸形,骨骼系统,泌尿系统,腹壁,神经系统异常,孕妇,XXX,拷贝数,择期,中宫,宫内,异常者,异常变化,染色体核型,异常检查,检查率
AB值：
0.316108
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