典型文献
新生儿常见小耳畸形相关综合征的遗传特征
文献摘要：
小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10000,20％～60％的小耳畸形与某种类型综合征相关.该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated syndromes,MAS),即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因,并概述另外3种相对常见的MAS,旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考.
文献关键词：
小耳畸形;综合征;遗传学;新生儿
中图分类号：
作者姓名：
马竞;周文浩
作者机构：
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科,上海 200031;复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]马竞;周文浩-.新生儿常见小耳畸形相关综合征的遗传特征)[J].中国当代儿科杂志,2022(06):614-619
A类：
microtia
B类：
新生儿,小耳畸形,形相,遗传特征,颌面部,出生缺陷,型综合,畸形发生,遗传学病因,因明,associated,syndromes,MAS,脊椎,Treacher,Collins,临床表型,遗传学诊断
AB值：
0.307842
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