典型文献
脊髓小脑性共济失调3型无症状基因携带者与患者周围神经传导特征
文献摘要：
目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)无症状基因携带者与患者周围神经传导异常特征,寻找与SCA3疾病严重程度及病程相关的电生理指标.方法 对确诊的20例无症状基因携带者(preclinical carriers of spinocerebellar ataxias type 3,PreSCA3)、39例 SCA3患者及32名健康对照者进行周围神经传导(nerve conductive study,NCS)检测,比较各组间的神经传导异常,分析各电生理参数与共济失调等级量表(scale for the assessment and rating of ataxia,SARA)总分及病程的相关性.结果 PreSCA3感觉神经传导异常发生率为20％,并且PreSCA3组尺神经、胫神经、腓肠神经SNAP波幅及尺神经MCV显著低于健康对照组(P＜0.05).SCA3患者NCS异常发生率为69.2％,以感觉神经传导异常为主(53.8％),主要表现为混合性损害(48.1％).与健康对照组相比,SCA3患者所有检测神经SNAP波幅、SCV及腓总神经CMAP波幅、尺神经MCV显著降低(P＜0.05).此外,正中、尺、胫、腓总及腓肠神经SNAP波幅、SCV与SARA总分及病程呈负相关(P＜0.05).结论 部分PreSCA3已存在周围神经损害,主要累及感觉神经.SCA3患者NCS检查异常率高,主要表现为混合性损害为主的感觉性周围神经病.SNAP波幅、SCV可能作为监测疾病发生发展的潜在生物学标记物.
文献关键词：
脊髓小脑性共济失调;神经电生理检查;周围神经传导;感觉神经动作电位;感觉传导速度;生物学标记物;携带者
中图分类号：
作者姓名：
蔡琼;孙金仓健;尤桦菁;廖松洁;吴超;李洵桦
作者机构：
广州中山大学附属第一医院神经科,国家临床重点专科 广州510080;广州中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科
文献出处：
引用格式：
[1]蔡琼;孙金仓健;尤桦菁;廖松洁;吴超;李洵桦-.脊髓小脑性共济失调3型无症状基因携带者与患者周围神经传导特征)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(01):7-13
A类：
spinocerebellar,ataxias,PreSCA3
B类：
脊髓小脑性共济失调,无症状,携带者,周围神经传导,type,异常特征,疾病严重程度,电生理指标,preclinical,carriers,nerve,conductive,study,NCS,生理参数,scale,assessment,rating,SARA,尺神经,胫神经,腓肠神经,SNAP,波幅,MCV,混合性,SCV,腓总神经,CMAP,正中,周围神经损害,异常率,周围神经病,疾病发生发展,生物学标记物,神经电生理检查,感觉神经动作电位,感觉传导速度
AB值：
0.222264
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