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Dysferlin肌病误诊为多发性肌炎1例
文献摘要：
Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病被误诊为肝炎和多发性肌炎1例。
文献关键词：
多发性肌炎;基因测序;Dysferlin肌病
中图分类号：
作者姓名：
张冬梅;洪登校;王信;范晓云;梅永君;谢长好
作者机构：
蚌埠医学院第一附属医院风湿免疫科，蚌埠 233000
文献出处：
引用格式：
[1]张冬梅;洪登校;王信;范晓云;梅永君;谢长好-.Dysferlin肌病误诊为多发性肌炎1例)[J].中华风湿病学杂志,2022(02):117-119
A类：
Dysferlin,DYSF
B类：
肌病,误诊,多发性肌炎,常染色体隐性遗传,隐性遗传性疾病,基因突变,起病,临床特点,进展性,肌无力,肌酸激酶,肝炎,基因测序
AB值：
0.214074
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