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儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶抗体肌病临床特点和治疗分析
文献摘要：
目的:探讨儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶(HMGCR)抗体肌病的临床特点和治疗。方法:回顾性分析2020年1月至7月深圳市儿童医院神经内科收治的2例儿童抗HMGCR抗体肌病的临床表现、血清肌酸激酶(CK)、肌炎抗体、肌电图、肌肉病理、磁共振成像(MRI)、治疗等资料。结果:2例均为女性患儿，例1为3岁11个月，例2为7岁9个月，2例患儿既往均体健，均无他汀类药物使用史，例1呈慢性病程，例2呈亚急性病程，主要临床表现均为进展性对称性近端为主的肌无力，均伴肌痛，例1有皮疹，例2无皮疹。2例患儿的血CK均显著升高，例1治疗前血CK为正常上限值的27.3~48.0倍，例2治疗前血CK升高66.7~77.4倍，2例患儿病初均被诊断为"肌营养不良"，肌电图均为肌源性损伤、肌肉MRI均显示双侧大腿肌肉广泛性水肿、肌肉病理表现均以肌纤维坏死为主合并少量炎症细胞浸润。2例确诊后均予大剂量甲泼尼龙冲击联合免疫球蛋白治疗，出院后均继续口服泼尼松，例2加服硫唑嘌呤，治疗后血CK均显著下降但未恢复正常，肌无力均改善但未恢复正常。结论:儿童抗HMGCR抗体肌病的临床特点与成人患者类似，但儿童患者通常无他汀类药物使用史，且治疗难度更大，疗效和预后较差，病初更易被诊断为"肌营养不良"，因此，对拟诊为"肌营养不良"但基因检查不支持的患儿，应查特异性肌炎自身抗体谱以明确诊断。
文献关键词：
儿童;抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶抗体肌病;免疫介导坏死性肌病;临床特点;治疗
中图分类号：
作者姓名：
罗智强;廖建湘
作者机构：
深圳市儿童医院神经内科，深圳 518038
文献出处：
引用格式：
[1]罗智强;廖建湘-.儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A还原酶抗体肌病临床特点和治疗分析)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(02):139-142
A类：
B类：
辅酶,还原酶,临床特点,治疗分析,HMGCR,儿童医院,神经内科,肌酸激酶,肌炎抗体,肌电图,肌肉病理,磁共振成像,女性患儿,他汀类药物,药物使用,慢性病,亚急性,急性病,主要临床表现,进展性,近端,肌无力,肌痛,皮疹,上限值,肌营养不良,肌源性,大腿肌肉,广泛性,病理表现,肌纤维,炎症细胞浸润,大剂量,甲泼尼龙,联合免疫,免疫球蛋白,出院后,泼尼松,硫唑嘌呤,成人患者,儿童患者,初更,基因检查,不支,查特,肌炎自身抗体,抗体谱,免疫介导坏死性肌病
AB值：
0.330957
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