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GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点
文献摘要：
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)大部分为散发性，少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2，GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因，目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。
文献关键词：
原发性甲状旁腺功能亢进症;胶质细胞缺失基因2;发病机制;临床特点
中图分类号：
作者姓名：
宋桉;王鸥;邢小平
作者机构：
中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院内分泌科，卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]宋桉;王鸥;邢小平-.GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(05):437-439
A类：
GCM2
B类：
变相,关原,原发性甲状旁腺功能亢进症,临床特点,primary,hyperparathyroidism,PHPT,散发性,家族性,胶质细胞,glial,cell,missing,Guan,致病基因
AB值：
0.20698
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