典型文献
一例家族性低尿钙性高钙血症1型的临床特点及分子遗传学研究
文献摘要：
报道1例家族性低尿钙性高钙血症1型(familial hypocalciuric hypercalcemia type 1，FHH1)患者的临床表现、遗传特点及诊治经过。患者反复发作胰腺炎伴中度高钙血症(最高3.22 mmol/L)及低尿钙，钙敏感受体(calcium-sensing receptor, CaSR)基因第2 393位核苷酸C杂合突变为T，对应第798位氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸(c.2393C>T，p.P798L)。患者应用西那卡塞治疗后血钙及甲状旁腺激素水平较前显著下降。
文献关键词：
家族性低尿钙性高钙血症;钙敏感受体基因;基因突变;胰腺炎
中图分类号：
作者姓名：
刘彦玲;荀津;王志敏;王绘娟;赵艳艳;秦贵军;刘艳霞
作者机构：
郑州大学第一附属医院内分泌科 450052;郑州大学第一附属医院消化内科 450052
文献出处：
引用格式：
[1]刘彦玲;荀津;王志敏;王绘娟;赵艳艳;秦贵军;刘艳霞-.一例家族性低尿钙性高钙血症1型的临床特点及分子遗传学研究)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(02):161-164
A类：
家族性低尿钙性高钙血症,hypocalciuric,FHH1,2393C,P798L
B类：
一例,临床特点,分子遗传学,遗传学研究,familial,hypercalcemia,type,遗传特点,反复发作,胰腺炎,calcium,sensing,receptor,CaSR,杂合突变,脯氨酸,亮氨酸,西那卡塞,血钙,甲状旁腺激素水平,钙敏感受体基因,基因突变
AB值：
0.260822
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