典型文献
Johanson-Blizzard综合征的基因诊断及听力语言康复
文献摘要：
目的 探讨Johanson-Blizzard综合征患者的基因诊断及听力语言康复效果.方法 分析一个综合征型聋小家系,包括听力障碍儿童及其听力正常父母的临床资料、耳聋基因二代测序分析和生物信息学方法,确定致病基因和突变;在听力语言康复训练1年前后进行语言能力评估.结果 该患儿有典型的Johanson-Blizzard综合征临床表现,包括鼻翼发育不全、胰腺外分泌功能不全、先天性聋及其表现,二代测序结果提示患儿存在UBR1基因复合杂合突变c.3055C>T(p.Arg1019)和EX47 Del,听力语言康复训练一年后其语言年龄从2岁提高到3岁.结论 二代测序可明确Johanson-Blizzard综合征型聋的分子机制,EX47 Del突变为首次发现,本研究结果丰富了UBR1基因突变谱;听力语言康复有助于提高该综合征患儿语言能力.
文献关键词：
UBR1;Johanson-Blizzard综合征;综合征型聋;语言康复
中图分类号：
作者姓名：
曲春燕;王锋;腾白玉;赵敏;叶红;史泱;尹梦雅;梁凤和;王晓力
作者机构：
国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院保健中心 北京 100045;中国听力语言康复研究中心;山东省康复研究中心;首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科
文献出处：
引用格式：
[1]曲春燕;王锋;腾白玉;赵敏;叶红;史泱;尹梦雅;梁凤和;王晓力-.Johanson-Blizzard综合征的基因诊断及听力语言康复)[J].听力学及言语疾病杂志,2022(05):486-490
A类：
3055C,Arg1019,EX47
B类：
Johanson,Blizzard,基因诊断,听力语言康复,康复效果,综合征型聋,小家,家系,听力障碍,障碍儿童,听力正常,耳聋基因,基因二代测序,测序分析,生物信息学方法,致病基因,语言康复训练,语言能力评估,鼻翼,发育不全,胰腺外分泌功能不全,先天性,UBR1,复合杂合突变,Del,基因突变谱
AB值：
0.244486
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