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染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用价值
文献摘要：
目的:探究染色体微阵列分析(CMA)在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用效果.方法:选取2016年1月至2020年12月在宜昌市妇幼保健院行CMA产前诊断的123例单纯不良孕产史孕妇,按照遗传学异常类型、遗传来源、CMA预期检出情况将其分为高风险组(14例)、低风险组(82例)、风险不明组(27例).对比、分析三组孕妇的检查结果.结果:1)高风险组孕妇中存在父母来源病理性CNVs的孕妇有8例,占比为57.14％(8/14);存在父母来源染色体异常的孕妇有6例,占比为42.86％(6/14).低风险组孕妇中全外显子组测序/CMA未见异常的孕妇有4例,占比为4.88％(4/82);存在单基因病的孕妇有23例,占比为28.05％(23/82);存在新发致病CNVs的孕妇有34例,占比为41.46％(34/82);存在新发染色体异常的孕妇有21例,占比为25.61％(21/82).风险不明组27例孕妇均未行遗传学检测.2)123例孕妇中,CMA检测结果异常的孕妇有6例,检出率为4.88％(6/123).其中高风险组检出4例,均与亲本遗传学异常有关;低风险组检出1例,属于新发变异;风险不明组未检出异常.结论:明确"不良孕产史"的病因,即先证者的致病原因,是合理应用CMA进行产前诊断的关键.单基因病、致病原因不明或先证者未发现CMA异常并非CMA的适应证.
文献关键词：
染色体;微阵列分析;产前诊断;单纯不良孕产史孕妇
中图分类号：
作者姓名：
邓雯
作者机构：
宜昌市妇幼保健院,湖北 宜昌 443000
文献出处：
引用格式：
[1]邓雯-.染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用价值)[J].当代医药论丛,2022(14):127-130
A类：
单纯不良孕产史孕妇
B类：
染色体微阵列分析,妇产,产前诊断,CMA,宜昌市,妇幼保健院,遗传学异常,传来,检出情况,高风险组,低风险组,病理性,CNVs,染色体异常,全外显子组测序,未见异常,单基因病,遗传学检测,亲本,新发变异,未检,先证者,致病原因,合理应用,原因不明,适应证
AB值：
0.168563
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