典型文献
一例婴儿型Sandhoff病伴嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床特点及遗传学分析
文献摘要：
目的:对1例临床表现为癫痫，发育迟缓并倒退的患儿进行临床和遗传学分析。方法:采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(hexosaminidase A，Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(hexosaminidase A&B，Hex A&B)活性。采集患儿及其家系成员的外周血样，应用二代测序技术对患者进行全外显子组测序，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:患儿血白细胞Hex A及Hex A&B酶活性下降。患儿
HEXB基因存在杂合变异，变异位点分别为c.1260_1263del和c.1601G>C。患儿母亲、大哥及大姐为c.1260_1263del杂合携带者，c.1601G>C为新生变异，患儿父母、三个哥哥及一个姐姐均未检出该变异。患儿外周血及骨髓细胞学检查均见嗜酸性粒细胞明显增高。
结论:患儿确诊为婴儿型Sandhoff病。
HEXB基因c.1260_1263del和c.1601G>C变异可能是该患儿的病因。嗜酸性粒细胞增多症可见于婴儿型Sandhoff病。
文献关键词：
Sandhoff病;HEXB基因
;婴儿
中图分类号：
作者姓名：
朱海霞;吴汶霖;陈文雄;曾意茹;赵原;王秀英;李小晶
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心神经内科，广州 510120
文献出处：
引用格式：
[1]朱海霞;吴汶霖;陈文雄;曾意茹;赵原;王秀英;李小晶-.一例婴儿型Sandhoff病伴嗜酸性粒细胞增多症患儿的临床特点及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1124-1128
A类：
Sandhoff,HEXB,1263del,1601G
B类：
一例,婴儿,嗜酸性粒细胞增多症,临床特点,遗传学分析,癫痫,发育迟缓,倒退,荧光底物法,外周血白细胞,氨基己糖苷酶,hexosaminidase,Hex,其家,家系,血样,二代测序技术,全外显子组测序,Sanger,异基因,杂合变异,变异位点,大哥,大姐,携带者,新生变异,患儿父母,哥哥,姐姐,未检,患儿外周血,骨髓细胞学检查
AB值：
0.262628
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